孕妇几个月能查出畸形？
一般是12周左右做早期唐筛，20周左右做中期唐筛（具体根据当地检查项目确定） 唐氏综合征又叫先天愚型，是由染色体异常引起的一种遗传病。60%的患儿在胎儿期就被发现，但出生后还会表现的越来越明显。典型的表现包括：智力低下、特殊面容、发育迟缓等。
当然，不一定所有有唐氏综合征的孩子都表现这么明显的特征，也有部分是“隐性”携带者的，是没有明显临床表现的，只能通过基因检测确诊。如果孕期做了唐筛，结果提示高风险或者临界风险，还需要进一步通过无创DNA或羊水穿刺明确。即使最终结果正常，也提示孕产期注意营养，定期产检，补充叶酸等维生素，减少胎儿发生畸形的可能。
除了唐氏综合症，孕期还可以通过超声检查判断胎儿是否拥有四肢、头部、内脏器官等，但是不能看到每个部位的详细情况；而四维彩超可以在孕期更清晰的观察到这些细节问题。 如果孕期检查发现可疑畸形的情况，或者家长对于检查结果存在疑虑的，可以通过进一步的筛查来明确。比如先天性甲状腺功能减退，孕期可以通过血清学检查来初筛，如果发现tsh升高，还可以进一步做tsh激发试验，明确是否有甲减可能；而对于神经管缺陷，如果在早孕期通过血清学检查同时伴有胎膜早破等情况，需要警惕神经管缺陷的可能，可以通过超声检查或者磁共振检查明确诊断。